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N-Syndrom
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Die N-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Schwerhörigkeit, Augenauffälligkeiten, Kryptorchismus, Hypospadie und Tetraspastik.cite-ref-leiber-1-0[1]cite-ref-orpha-2-0[2]

Synonyme sind: NSX, Opitz N-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1970 durch den deutsch-amerikanischen Humangenetiker John Marius Opitz.

Die Benennung erfolgte nach dem Anfangsbuchstaben der beschriebenen Familie.

Contents

• Verbreitung
• Ursache
• Klinische Erscheinungen
• Literatur
• Weblinks
• Einzelnachweise

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Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.cite-ref-orpha-2-1[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im POLA1-Gen am Genort Xp22.1-p21.3 zugrunde, welches für die DNA-Polymerase Alpha kodiert.cite-ref-3[3]cite-ref-orpha-2-2[2]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:cite-ref-leiber-1-1[1]

• ausgeprägte geistige Behinderung
• Wachstumsverzögerung, deutlich am Knochenalter
• zentrale Sehstörungen
• Taubheit
• Gesichtsauffälligkeiten wie Dolichozephalie, Hypotelorismus, außen überlappende Augenlider, Megalokornea, Dysplasie der Ohrmuscheln, Zahnfehlstellungen
• generelle Skelettdysplasie mit überschiessender Knochenbildung der langen Knochen und Verkürzung distal
• Kryptorchismus, Hypospadie

Literatur

• K. M. Floy, R. O. Hess, L. F. Meisner: DNA polymerase alpha defect in the N syndrome. In: American journal of medical genetics, Band 35, Nr. 3, März 1990, S. 301–305; doi:10.1002/ajmg.1320350302, PMID 1689958.
• R. O. Hess, E. G. Kaveggia, J. M. Opitz: Studies of malformation syndromes in man. XXVII. The N syndrome, a “new” multiple congenital anomaly-mental retardation syndrome. In: Clinical genetics, Band 6, Nr. 4, 1974, S. 237–246; PMID 4216437.

Weblinks

• Right Diagnosis
• Rare Diseases

Einzelnachweise

cite-note-leiber-11. ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
cite-note-orpha-22. ↑ Eintrag zu N-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
cite-note-33. ↑ POLA1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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